Identification of a novel nonsense mutation in the ligand-binding domain of the vitamin d receptor gene and clinical description of two greek patients with hereditary vitamin d-resistant rickets and alopecia.

Papadopoulou, Anna; Bountouvi, Evangelia; Gole, Evangelia; Doulgeraki, Artemis; Tournis, Symeon; Papadimitriou, Anastasios; Nicolaidou, Polyxeni

Papadopoulou, Anna; Bountouvi, Evangelia; Gole, Evangelia; Doulgeraki, Artemis; Tournis, Symeon; Papadimitriou, Anastasios; Nicolaidou, Polyxeni.

Afiliación

Papadopoulou A; Third Department of Pediatrics, Athens University Medical School, 'Attikon' University General Hospital, Athens, Greece.

Horm Res Paediatr ; 82(3): 206-12, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25060608

Asunto(s)

Alopecia/genética; Alopecia/fisiopatología; Codón sin Sentido/genética; Receptores de Calcitriol/genética; Raquitismo Hipofosfatémico/genética; Raquitismo Hipofosfatémico/fisiopatología; Adulto; Sustitución de Aminoácidos/genética; Huesos/anomalías; Niño; ADN/genética; Exones/genética; Femenino; Glutamina/genética; Humanos; Debilidad Muscular/genética; Debilidad Muscular/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Calcitriol / Codón sin Sentido / Alopecia / Raquitismo Hipofosfatémico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia Pais de publicación: Suiza

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