Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-ß signaling.

Pyeritz, Reed; Jondeau, Guillaume; Moran, Rocio; De Backer, Julie; Arbustini, Eloisa; De Paepe, Anne; Milewicz, Dianna

Pyeritz, Reed; Jondeau, Guillaume; Moran, Rocio; De Backer, Julie; Arbustini, Eloisa; De Paepe, Anne; Milewicz, Dianna.

Afiliación

Pyeritz R; Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Jondeau G; AP-HP Hôpital Bichat, INSERM, Paris, France.
Moran R; Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, USA.
De Backer J; University of Gent, Gent, Belgium.
Arbustini E; IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
De Paepe A; University of Gent, Gent, Belgium.
Milewicz D; University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA.

Genet Med ; 16(8): 641-2, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25093568

Asunto(s)

Síndrome de Loeys-Dietz/diagnóstico; Síndrome de Loeys-Dietz/terapia; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Loeys-Dietz Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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