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Deletion of UBE3A in brothers with Angelman syndrome at the breakpoint with an inversion at 15q11.2.
Kuroda, Yukiko; Ohashi, Ikuko; Saito, Toshiyuki; Nagai, Jun-Ichi; Ida, Kazumi; Naruto, Takuya; Wada, Takahito; Kurosawa, Kenji.
Afiliación
  • Kuroda Y; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Am J Med Genet A ; 164A(11): 2873-8, 2014 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25099823

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Eliminación de Gen / Síndrome de Angelman / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Puntos de Rotura del Cromosoma / Inversión Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Eliminación de Gen / Síndrome de Angelman / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Puntos de Rotura del Cromosoma / Inversión Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos