Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency in a Chinese Boy: A Novel ALDH5A1 Mutation With Severe Phenotype.

Tay, Chee Geap; Ariffin, Hany; Yap, Sufin; Rahmat, Kartini; Sthaneshwar, Pavai; Ong, Lai Choo

Tay, Chee Geap; Ariffin, Hany; Yap, Sufin; Rahmat, Kartini; Sthaneshwar, Pavai; Ong, Lai Choo.

Afiliación

Tay CG; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University Malaya, Malaysia taycheegeap@um.edu.my.
Ariffin H; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University Malaya, Malaysia University of Malaya Cancer Research Institute, University Malaya, Malaysia.
Yap S; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University Malaya, Malaysia Department of Metabolic Medicine, Sheffield Children's Hospital, NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, United Kingdom.
Rahmat K; Department of Biomedical Imaging, University Malaya Research Imaging Centre, University Malaya, Malaysia.
Sthaneshwar P; Department of Pathology, Faculty of Medicine, University Malaya, Malaysia.
Ong LC; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University Malaya, Malaysia.

J Child Neurol ; 30(7): 927-31, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25122112

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Mutación; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología; Pueblo Asiatico/genética; Encéfalo/patología; Encéfalo/fisiopatología; China; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Electroencefalografía; Estudios de Seguimiento; Humanos; Indonesia/etnología; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Padres; Fenotipo; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/genética

Palabras clave

ALDH5A1 gene; subdural hemorrhage; succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Malasia

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