Impaired development of neural-crest cell-derived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency.

Utami, Kagistia Hana; Winata, Cecilia Lanny; Hillmer, Axel M; Aksoy, Irene; Long, Hoang Truong; Liany, Herty; Chew, Elaine G Y; Mathavan, Sinnakaruppan; Tay, Stacey K H; Korzh, Vladimir; Sarda, Pierre; Davila, Sonia; Cacheux, Valere

Utami, Kagistia Hana; Winata, Cecilia Lanny; Hillmer, Axel M; Aksoy, Irene; Long, Hoang Truong; Liany, Herty; Chew, Elaine G Y; Mathavan, Sinnakaruppan; Tay, Stacey K H; Korzh, Vladimir; Sarda, Pierre; Davila, Sonia; Cacheux, Valere.

Afiliación

Utami KH; Human Genetics, Genome Institute of Singapore, Singapore, 138672; Department of Paediatrics, Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, Singapore, 117597.

Hum Mutat ; 35(11): 1311-20, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25137640

Asunto(s)

Haploinsuficiencia; Discapacidad Intelectual/genética; Complejo Mediador/genética; Cresta Neural/metabolismo; Animales; Diferenciación Celular/genética; Movimiento Celular/genética; Preescolar; Puntos de Rotura del Cromosoma; Modelos Animales de Enfermedad; Células Madre Embrionarias/metabolismo; Femenino; Expresión Génica; Perfilación de la Expresión Génica; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Complejo Mediador/metabolismo; Cresta Neural/embriología; Neuronas/citología; Neuronas/metabolismo; Fenotipo; ARN Mensajero/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Transcriptoma; Translocación Genética; Pez Cebra

Palabras clave

MED13L; craniofacial dysmorphism; neural crest; next-generation sequencing; zebrafish model

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo Mediador / Haploinsuficiencia / Discapacidad Intelectual / Cresta Neural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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