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Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
Leblond, Claire S; Nava, Caroline; Polge, Anne; Gauthier, Julie; Huguet, Guillaume; Lumbroso, Serge; Giuliano, Fabienne; Stordeur, Coline; Depienne, Christel; Mouzat, Kevin; Pinto, Dalila; Howe, Jennifer; Lemière, Nathalie; Durand, Christelle M; Guibert, Jessica; Ey, Elodie; Toro, Roberto; Peyre, Hugo; Mathieu, Alexandre; Amsellem, Frédérique; Rastam, Maria; Gillberg, I Carina; Rappold, Gudrun A; Holt, Richard; Monaco, Anthony P; Maestrini, Elena; Galan, Pilar; Heron, Delphine; Jacquette, Aurélia; Afenjar, Alexandra; Rastetter, Agnès; Brice, Alexis; Devillard, Françoise; Assouline, Brigitte; Laffargue, Fanny; Lespinasse, James; Chiesa, Jean; Rivier, François; Bonneau, Dominique; Regnault, Beatrice; Zelenika, Diana; Delepine, Marc; Lathrop, Mark; Sanlaville, Damien; Schluth-Bolard, Caroline; Edery, Patrick; Perrin, Laurence; Tabet, Anne Claude; Schmeisser, Michael J; Boeckers, Tobias M.
Afiliación
  • Leblond CS; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Nava C; INSERM U975 - CRICM, Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), CNRS 7225 - CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6, Paris, France; UMR_S 975, Paris, France.
  • Polge A; Laboratoire de Biochimie, CHU Nîmes, Nîmes, France.
  • Gauthier J; Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
  • Huguet G; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Lumbroso S; Laboratoire de Biochimie, CHU Nîmes, Nîmes, France.
  • Giuliano F; Department of Medical Genetics, Nice Teaching Hospital, Nice, France.
  • Stordeur C; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Rob
  • Depienne C; INSERM U975 - CRICM, Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), CNRS 7225 - CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6, Paris, France; UMR_S 975, Paris, France.
  • Mouzat K; Laboratoire de Biochimie, CHU Nîmes, Nîmes, France.
  • Pinto D; Departments of Psychiatry, Genetics and Genomic Sciences, Seaver Autism Center, The Mindich Child Health & Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, United States of America.
  • Howe J; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children and the University of Toronto McLaughlin Centre, Toronto, Canada.
  • Lemière N; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Durand CM; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Guibert J; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Ey E; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Toro R; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Peyre H; Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique, École Normale Supérieure, CNRS, EHESS, Paris, France.
  • Mathieu A; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.
  • Amsellem F; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Paris, France; FondaMental Foundation, Créteil, France.
  • Rastam M; Department of Clinical Sciences in Lund, Lund University, Lund, Sweden.
  • Gillberg IC; Gillberg Neuropsychiatry Centre, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.
  • Rappold GA; Department of Molecular Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
  • Holt R; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.
  • Monaco AP; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.
  • Maestrini E; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Galan P; Nutritional Epidemiology Research Unit, INSERM U557, INRA U1125, CNAM, University of Paris 13, CRNH IdF, Bobigny, France.
  • Heron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Paris, France; Centre de Référence "Déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France and Groupe de Recherche Clinique "Déficience inte
  • Jacquette A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Paris, France; Centre de Référence "Déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France and Groupe de Recherche Clinique "Déficience inte
  • Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Paris, France; Centre de Référence "Déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France and Groupe de Recherche Clinique "Déficience inte
  • Rastetter A; INSERM U975 - CRICM, Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), CNRS 7225 - CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6, Paris, France; UMR_S 975, Paris, France.
  • Brice A; INSERM U975 - CRICM, Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), CNRS 7225 - CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6, Paris, France; UMR_S 975, Paris, France.
  • Devillard F; Département de génétique et procréation, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France.
  • Assouline B; CADIPA, Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, Saint Egrève, France.
  • Laffargue F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Lespinasse J; UF de Génétique Chromosomique, Centre Hospitalier de Chambéry - Hôtel-dieu, Chambéry, France.
  • Chiesa J; UF de Cytogénétique et Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, Nîmes, France.
  • Rivier F; CHRU Montpellier, Neuropédiatrie CR Maladies Neuromusculaires, Montpellier, France; U1046, INSERM, Université Montpellier 1 et 2, Montpellier, France.
  • Bonneau D; LUNAM Université, INSERM U1083 et CNRS UMR 6214, Angers, France; Centre Hospitalier Universitaire, Département de Biochimie et Génétique, Angers, France.
  • Regnault B; Eukaryote Genotyping Platform, Genopole, Institut Pasteur, Paris, France.
  • Zelenika D; Centre National de Génotypage, Evry, France.
  • Delepine M; Centre National de Génotypage, Evry, France.
  • Lathrop M; Centre National de Génotypage, Evry, France.
  • Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, CHU de Lyon, Départment de Génétique, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Claude Bernard Lyon I University, Bron, France.
  • Schluth-Bolard C; Hospices Civils de Lyon, CHU de Lyon, Départment de Génétique, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Claude Bernard Lyon I University, Bron, France.
  • Edery P; Hospices Civils de Lyon, CHU de Lyon, Départment de Génétique, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Claude Bernard Lyon I University, Bron, France.
  • Perrin L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Genetic department, Cytogenetic Unit, Paris, France.
  • Tabet AC; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Genetic department, Cytogenetic Unit, Paris, France.
  • Schmeisser MJ; Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany.
  • Boeckers TM; Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany.
PLoS Genet ; 10(9): e1004580, 2014 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25188300
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Trastornos del Conocimiento / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Trastornos del Conocimiento / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos