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UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene.
Thunstrom, Sofia; Sodermark, Liv; Ivarsson, Liz; Samuelsson, Lena; Stefanova, Margarita.
Afiliación
  • Thunstrom S; Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.
Am J Med Genet A ; 167A(1): 204-10, 2015 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25287747
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deleción Cromosómica / Cromosomas Humanos X / Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Estados Unidos
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