Differences in genetic defects and morphology of eye- and limb muscles in mitochondrial myopathy.

Levison, Lotte; Dunø, Morten; Risom, Lotte; Toft, Peter B; Vissing, John

Levison, Lotte; Dunø, Morten; Risom, Lotte; Toft, Peter B; Vissing, John.

Afiliación

Levison L; Neuromuscular Research Unit, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Dunø M; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Risom L; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Toft PB; Department of Ophthalmology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Vissing J; Neuromuscular Research Unit, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Acta Ophthalmol ; 93(4): e306-8, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25312354

Asunto(s)

Secuencia de Bases; ADN Mitocondrial/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Músculos Oculomotores/patología; Músculo Cuádriceps/patología; Eliminación de Secuencia; Adulto; Biopsia; Blefaroptosis/diagnóstico; Blefaroptosis/enzimología; Blefaroptosis/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Miopatías Mitocondriales/diagnóstico; Miopatías Mitocondriales/enzimología; Músculos Oculomotores/enzimología; Oftalmoplejía/diagnóstico; Oftalmoplejía/enzimología; Oftalmoplejía/genética; Músculo Cuádriceps/enzimología; Succinato Deshidrogenasa/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Secuencia de Bases / Eliminación de Secuencia / Miopatías Mitocondriales / Músculo Cuádriceps / Músculos Oculomotores Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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