Intrafamilial variability of ZRS-associated syndrome: characterization of a mosaic ZRS mutation by pyrosequencing.

Vanlerberghe, C; Faivre, L; Petit, F; Fruchart, O; Jourdain, A-S; Clavier, F; Gay, S; Manouvrier-Hanu, S; Escande, F

Vanlerberghe, C; Faivre, L; Petit, F; Fruchart, O; Jourdain, A-S; Clavier, F; Gay, S; Manouvrier-Hanu, S; Escande, F.

Afiliación

Vanlerberghe C; Institut de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie, CHRU, Lille, France.
Faivre L; Clinique de Génétique médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.
Petit F; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, Université Lille 2, Lille, France.
Fruchart O; Service de Génétique clinique, Hôpital d'enfants, Dijon, France.
Jourdain AS; Clinique de Génétique médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.
Clavier F; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, Université Lille 2, Lille, France.
Gay S; Faculté de Médecine, Université Lille II, Lille, France.
Manouvrier-Hanu S; Institut de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie, CHRU, Lille, France.
Escande F; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, Université Lille 2, Lille, France.

Clin Genet ; 88(5): 479-83, 2015 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25382487

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Congénitas/genética; Ectromelia/genética; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Disostosis Mandibulofacial/genética; Mosaicismo; Nariz/anomalías; Mutación Puntual; Anomalías Múltiples/metabolismo; Adulto; Anomalías Congénitas/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Ectromelia/metabolismo; Deformidades Congénitas del Pie/metabolismo; Deformidades Congénitas de la Mano/metabolismo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Disostosis Mandibulofacial/metabolismo; Mucosa Nasal/metabolismo; Linaje

Palabras clave

ZRS; mirror-image polydactyly; pyrosequencing; somatic mosaicism; sonic hedgehog; tibial aplasia/hypoplasia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas del Pie / Deformidades Congénitas de la Mano / Nariz / Mutación Puntual / Ectromelia / Proteínas Hedgehog / Disostosis Mandibulofacial / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca

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