Reduced Penetrance of PRRT2 Mutation in a Chinese Family With Infantile Convulsion and Choreoathetosis Syndrome.

Zhang, L M; An, Y; Pan, G; Ding, Y F; Zhou, Y F; Yao, Y H; Wu, B L; Zhou, S Z

Zhang, L M; An, Y; Pan, G; Ding, Y F; Zhou, Y F; Yao, Y H; Wu, B L; Zhou, S Z.

Afiliación

Zhang LM; Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
An Y; Institute of Biomedical Sciences and MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology, Fudan University, Shanghai, China.
Pan G; Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
Ding YF; Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
Zhou YF; Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
Yao YH; Institute of Biomedical Sciences and MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology, Fudan University, Shanghai, China.
Wu BL; Institute of Biomedical Sciences and MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology, Fudan University, Shanghai, China.
Zhou SZ; Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China szzhou@shmu.edu.cn.

J Child Neurol ; 30(10): 1263-9, 2015 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25403460

Asunto(s)

Discinesias/genética; Epilepsia Benigna Neonatal/genética; Familia; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Convulsiones/genética; Adulto; Anciano; Pueblo Asiatico/genética; Encéfalo/fisiopatología; Niño; Preescolar; China; Análisis Mutacional de ADN; Discinesias/fisiopatología; Electroencefalografía; Epilepsia Benigna Neonatal/fisiopatología; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Convulsiones/fisiopatología

Palabras clave

PRRT2; benign familial infantile epilepsy; infantile convulsions and choreoathetosis syndrome; paroxysmal kinesigenic dyskinesia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Familia / Epilepsia Benigna Neonatal / Discinesias / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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