Two novel mutations of the SETX gene and ataxia with oculomotor apraxia type 2.

Pera, Joanna; Lechner, Sarah; Biskup, Saskia; Strach, Magdalena; Grodzicki, Tomasz; Slowik, Agnieszka

Pera, Joanna; Lechner, Sarah; Biskup, Saskia; Strach, Magdalena; Grodzicki, Tomasz; Slowik, Agnieszka.

Afiliación

Pera J; Department of Neurology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland. Electronic address: pera@su.krakow.pl.
Lechner S; CeGaT GmbH, Tübingen, Germany.
Biskup S; CeGaT GmbH, Tübingen, Germany.
Strach M; Department of Internal Medicine and Gerontology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland.
Grodzicki T; Department of Internal Medicine and Gerontology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland.
Slowik A; Department of Neurology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland.

Clin Neurol Neurosurg ; 128: 44-6, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25462094

Asunto(s)

ARN Helicasas/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Adulto; ADN Helicasas; Humanos; Masculino; Enzimas Multifuncionales; Mutación; Ataxias Espinocerebelosas/congénito; Degeneraciones Espinocerebelosas/fisiopatología; Adulto Joven

Palabras clave

AOA2; Ataxia early onset; Neuropathy; Novel mutations; The SETX gene

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneraciones Espinocerebelosas / ARN Helicasas Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Neurol Neurosurg Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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