Hb Souli, a 6 bp in-frame deletion on the HBA2 gene (HBA2: c.[41-46delCCTGGG]) leads to &#945;-thalassemia intermedia, when in trans to a single &#945;-globin gene deletion.

Kattamis, Antonis; Delaporta, Polyxeni; Fylaktou, Irene; Vrettou, Christina; Kyriakopoulou, Dimitra; Stamoulakatou, Alexandra; Papassotiriou, Ioannis; Kanavakis, Emmanuel; Traeger-Synodinos, Jan

Hb Souli, a 6 bp in-frame deletion on the HBA2 gene (HBA2: c.[41-46delCCTGGG]) leads to α-thalassemia intermedia, when in trans to a single α-globin gene deletion.

Kattamis, Antonis; Delaporta, Polyxeni; Fylaktou, Irene; Vrettou, Christina; Kyriakopoulou, Dimitra; Stamoulakatou, Alexandra; Papassotiriou, Ioannis; Kanavakis, Emmanuel; Traeger-Synodinos, Jan.

Afiliación

Kattamis A; First Department of Pediatrics, Athens University Medical School , Athens , Greece.

Hemoglobin ; 39(1): 55-7, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25476779

Asunto(s)

Hemoglobina A2/genética; Hemoglobinas Anormales/genética; Globinas alfa/genética; Talasemia alfa/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Eliminación de Secuencia; Talasemia alfa/sangre

Palabras clave

Hb Souli; deletion; α-Thalassemia intermedia (α-TI)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hemoglobina A2 / Hemoglobinas Anormales / Talasemia alfa / Globinas alfa Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hemoglobin Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia Pais de publicación: Reino Unido

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