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Prevalence of c.2268dup and detection of two novel alterations, c.670_672del and c.1186C>T, in the TPO gene in a cohort of Malaysian-Chinese with thyroid dyshormonogenesis.
Lee, Ching Chin; Harun, Fatimah; Jalaludin, Muhammad Yazid; Heh, Choon Han; Othman, Rozana; Junit, Sarni Mat.
Afiliación
  • Lee CC; Department of Molecular Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
  • Harun F; Department of Paediatrics, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
  • Jalaludin MY; Department of Paediatrics, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
  • Heh CH; Department of Pharmacy, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
  • Othman R; Department of Pharmacy, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
  • Junit SM; Department of Molecular Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
BMJ Open ; 5(1): e006121, 2015 Jan 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25564141
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Hipotiroidismo Congénito / Bocio / Yoduro Peroxidasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMJ Open Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Malasia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Hipotiroidismo Congénito / Bocio / Yoduro Peroxidasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMJ Open Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Malasia Pais de publicación: Reino Unido