Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype.
Clin Genet
; 89(1): 74-81, 2016 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25652421
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Proteínas Represoras
/
Síndrome de Cornelia de Lange
/
Estudios de Asociación Genética
/
Exoma
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia