Diagnosis of 9q22.3 microdeletion syndrome in utero following identification of craniosynostosis, overgrowth, and skeletal anomalies.

Reichert, Sara Chadwick; Zelley, Kristin; Nichols, Kim E; Eberhard, Moriah; Zackai, Elaine H; Martinez-Poyer, Juan

Reichert, Sara Chadwick; Zelley, Kristin; Nichols, Kim E; Eberhard, Moriah; Zackai, Elaine H; Martinez-Poyer, Juan.

Afiliación

Reichert SC; Center for Fetal Diagnosis and Treatment, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 167A(4): 862-5, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25706929

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Deleción Cromosómica; Craneosinostosis/diagnóstico por imagen; Hidrocefalia/diagnóstico por imagen; Polihidramnios/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/genética; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico por imagen; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 9/genética; Craneosinostosis/genética; Femenino; Humanos; Hidrocefalia/genética; Lactante; Polihidramnios/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Embarazo; Ultrasonografía Prenatal

Palabras clave

9q22.3 microdeletion syndrome; Gorlin syndrome; craniosynostosis; macrosomia; prenatal diagnosis; prenatal microarray

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deleción Cromosómica / Polihidramnios / Craneosinostosis / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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