Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.

Mysliwiec, Marta; Panasiuk, Barbara; Debiec-Rychter, Maria; Iwanowski, Piotr Sebastian; Lebkowska, Urszula; Nowakowska, Beata; Marcinkowska, Anna; Stankiewicz, Pawel; Midro, Alina T

Mysliwiec, Marta; Panasiuk, Barbara; Debiec-Rychter, Maria; Iwanowski, Piotr Sebastian; Lebkowska, Urszula; Nowakowska, Beata; Marcinkowska, Anna; Stankiewicz, Pawel; Midro, Alina T.

Am J Med Genet A ; 167A(2): 445-9, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25756154

Asunto(s)

Braquidactilia/genética; Cromosomas Humanos Par 5; Cromosomas Humanos Par 7; Síndrome del Maullido del Gato/genética; Metatarso/anomalías; Osteocondritis/congénito; Translocación Genética; Adolescente; Braquidactilia/diagnóstico; Niño; Síndrome del Maullido del Gato/diagnóstico; Facies; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Osteocondritis/diagnóstico; Osteocondritis/genética; Fenotipo; Radiografía; Columna Vertebral/anomalías; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondritis / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 5 / Cromosomas Humanos Par 7 / Metatarso / Síndrome del Maullido del Gato / Braquidactilia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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