Loss of function mutation in glutamic pyruvate transaminase 2 (GPT2) causes developmental encephalopathy.

Celis, Katrina; Shuldiner, Scott; Haverfield, Eden V; Cappell, Joshua; Yang, Rongze; Gong, Da-Wei; Chung, Wendy K

Celis, Katrina; Shuldiner, Scott; Haverfield, Eden V; Cappell, Joshua; Yang, Rongze; Gong, Da-Wei; Chung, Wendy K.

Afiliación

Celis K; Departments of Pediatrics and Medicine, Columbia University Medical Center, 1150 St. Nicholas Avenue, Room 620, New York, NY, 10032, USA.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 941-8, 2015 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25758935

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación Missense; Transaminasas/genética; Adolescente; Alanina Transaminasa/genética; Encefalopatías/congénito; Preescolar; Consanguinidad; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Mutación Missense / Transaminasas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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