Loss of function mutation in glutamic pyruvate transaminase 2 (GPT2) causes developmental encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 941-8, 2015 Sep.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25758935
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Mutación Missense
/
Transaminasas
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos