Non-ocular Stickler syndrome with a novel mutation in COL11A2 diagnosed by massively parallel sequencing in Japanese hearing loss patients.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 111S-7S, 2015 May.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25780254
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Colágeno Tipo XI
/
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
/
Pérdida Auditiva
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Ann Otol Rhinol Laryngol
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón
Pais de publicación:
Estados Unidos