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Dissecting the phenotype of supernumerary marker chromosome 20 in a patient with syndromic Pierre Robin sequence: combinatorial effect of gene dosage and uniparental disomy.
Izumi, Kosuke; Kubota, Noriko; Arakawa, Michiko; Takayama, Masayoshi; Harada, Yukiko; Nakamura, Tomohiko; Nishi, Eriko; Hidaka, Eiko.
Afiliación
  • Izumi K; Division of Medical Genetics, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan.
  • Kubota N; Research Center for Epigenetic Disease, Institute for Molecular and Cellular Biosciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Arakawa M; Department of Laboratory Medicine, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan.
  • Takayama M; Life Science Research Center, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan.
  • Harada Y; Division of Medical Genetics, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan.
  • Nakamura T; Department of Pediatrics, Nagano Red Cross Hospital, Nagano, Japan.
  • Nishi E; Department of Pediatrics, Inariyama Medical Walfare Center, Chikuma, Japan.
  • Hidaka E; Life Science Research Center, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan.
Am J Med Genet A ; 167(6): 1289-93, 2015 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25847371
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Trisomía / Fisura del Paladar / Dosificación de Gen / Micrognatismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos
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