46,XY disorders of sex development and congenital diaphragmatic hernia: a case with dysmorphic facies, truncus arteriosus, bifid thymus, gut malrotation, rhizomelia, and adactyly.

Esplin, Edward D; Chaib, Hassan; Haney, Michael; Martin, Brock; Homeyer, Margaret; Urban, Alexander E; Bernstein, Jonathan A

Esplin, Edward D; Chaib, Hassan; Haney, Michael; Martin, Brock; Homeyer, Margaret; Urban, Alexander E; Bernstein, Jonathan A.

Afiliación

Esplin ED; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Chaib H; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Haney M; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Martin B; Department of Pathology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Homeyer M; Center for Fetal and Maternal Health, Lucile Packard Children's Hospital, Stanford, California.
Urban AE; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Bernstein JA; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.

Am J Med Genet A ; 167(6): 1360-4, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25898814

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anomalías del Sistema Digestivo/genética; Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Hernias Diafragmáticas Congénitas/genética; Vólvulo Intestinal/genética; Anomalías Múltiples/patología; Anomalías del Sistema Digestivo/patología; Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/patología; Facies; Resultado Fatal; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Cardiopatías Congénitas/patología; Hernias Diafragmáticas Congénitas/patología; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Vólvulo Intestinal/patología; Masculino; Timo/metabolismo; Timo/patología; Tronco Arterial/metabolismo; Tronco Arterial/patología

Palabras clave

adactyly; bifid thymus; congenital diaphragmatic hernia; disorders of sex development; gut malrotation; polysplenia; rhizomelia; truncus arteriosus

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Vólvulo Intestinal / Anomalías del Sistema Digestivo / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Hernias Diafragmáticas Congénitas / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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