Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features.

Kuroda, Yukiko; Ohashi, Ikuko; Naruto, Takuya; Ida, Kazumi; Enomoto, Yumi; Saito, Toshiyuki; Nagai, Jun-Ichi; Wada, Takahito; Kurosawa, Kenji

Kuroda, Yukiko; Ohashi, Ikuko; Naruto, Takuya; Ida, Kazumi; Enomoto, Yumi; Saito, Toshiyuki; Nagai, Jun-Ichi; Wada, Takahito; Kurosawa, Kenji.

Afiliación

Kuroda Y; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Ohashi I; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Naruto T; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Ida K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Enomoto Y; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Saito T; Department of Clinical Laboratory, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Nagai J; Department of Clinical Laboratory, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Wada T; Division of Pediatric Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Kurosawa K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.

Am J Med Genet A ; 167(6): 1349-53, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25900396

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Hipotiroidismo Congénito/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Hipotonía Muscular/genética; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Alelos; Trastorno Autístico/diagnóstico; Trastorno Autístico/patología; Preescolar; Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico; Hipotiroidismo Congénito/patología; Expresión Génica; Genes Ligados a X; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Homocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/patología; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

KIAA2022; X-linked intellectual disability; next-generation sequencing; targeted sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Mutación Missense / Hipotiroidismo Congénito / Discapacidad Intelectual / Hipotonía Muscular / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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