A novel HTRA1 exon 2 mutation causes loss of protease activity in a Pakistani CARASIL patient.

Khaleeli, Zhaleh; Jaunmuktane, Zane; Beaufort, Nathalie; Houlden, Henry; Haffner, Christof; Brandner, Sebastian; Dichgans, Martin; Werring, David

Khaleeli, Zhaleh; Jaunmuktane, Zane; Beaufort, Nathalie; Houlden, Henry; Haffner, Christof; Brandner, Sebastian; Dichgans, Martin; Werring, David.

Afiliación

Khaleeli Z; National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, WC1N 3BG, England, UK.

J Neurol ; 262(5): 1369-72, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25957642

Asunto(s)

Alopecia/diagnóstico; Alopecia/genética; Infarto Cerebral/diagnóstico; Infarto Cerebral/genética; Exones/genética; Leucoencefalopatías/diagnóstico; Leucoencefalopatías/genética; Mutación/genética; Péptido Hidrolasas/metabolismo; Serina Endopeptidasas/genética; Enfermedades de la Columna Vertebral/diagnóstico; Enfermedades de la Columna Vertebral/genética; Adulto; Femenino; Serina Peptidasa A1 que Requiere Temperaturas Altas; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Pakistán

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptido Hidrolasas / Enfermedades de la Columna Vertebral / Serina Endopeptidasas / Infarto Cerebral / Exones / Alopecia / Leucoencefalopatías / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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