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N1303K (c.3909C>G) mutation and splicing: implication of its c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] complex allele in CFTR exon 7 aberrant splicing.
Farhat, Raëd; Puissesseau, Géraldine; El-Seedy, Ayman; Pasquet, Marie-Claude; Adolphe, Catherine; Corbani, Sandra; Megarbané, André; Kitzis, Alain; Ladeveze, Véronique.
Afiliación
  • Farhat R; University of Poitiers, "Génétique Moléculaire de Maladies Rares", 86073 Poitiers, France.
  • Puissesseau G; University of Poitiers, "Génétique Moléculaire de Maladies Rares", 86073 Poitiers, France.
  • El-Seedy A; University of Poitiers, "Génétique Moléculaire de Maladies Rares", 86073 Poitiers, France ; University of Alexandria, Department of Genetics, Aflaton Street, El-Shatby, Alexandria 21545, Egypt.
  • Pasquet MC; University of Poitiers, "Génétique Moléculaire de Maladies Rares", 86073 Poitiers, France ; "Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers", 86021 Poitiers, France.
  • Adolphe C; University of Poitiers, 86000 Poitiers, France.
  • Corbani S; Saint Joseph University, "Unité de Génétique Médicale", Faculty of Medicine, Beirut 1104 2020, Lebanon.
  • Megarbané A; Saint Joseph University, "Unité de Génétique Médicale", Faculty of Medicine, Beirut 1104 2020, Lebanon.
  • Kitzis A; University of Poitiers, "Génétique Moléculaire de Maladies Rares", 86073 Poitiers, France ; "Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers", 86021 Poitiers, France.
  • Ladeveze V; University of Poitiers, "Génétique Moléculaire de Maladies Rares", 86073 Poitiers, France.
Biomed Res Int ; 2015: 138103, 2015.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26075213
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Biomed Res Int Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Biomed Res Int Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos