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Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans.
Klar, Joakim; Schuster, Jens; Khan, Tahir Naeem; Jameel, Muhammad; Mäbert, Katrin; Forsberg, Lars; Baig, Shehla Anjum; Baig, Shahid Mahmood; Dahl, Niklas.
Afiliación
  • Klar J; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Biomedical Centre, Uppsala, Sweden.
  • Schuster J; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Biomedical Centre, Uppsala, Sweden.
  • Khan TN; Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE), Pakistan Institute of Engineering and Applied Sciences (PIEAS), Faisalabad, Pakistan.
  • Jameel M; Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE), Pakistan Institute of Engineering and Applied Sciences (PIEAS), Faisalabad, Pakistan.
  • Mäbert K; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Biomedical Centre, Uppsala, Sweden.
  • Forsberg L; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Biomedical Centre, Uppsala, Sweden.
  • Baig SA; Department of Pathology, Children's Hospital, Pakistan Institute of Medical Sciences, (PIMS), Islamabad, Pakistan.
  • Baig SM; Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE), Pakistan Institute of Engineering and Applied Sciences (PIEAS), Faisalabad, Pakistan.
  • Dahl N; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Biomedical Centre, Uppsala, Sweden.
J Med Genet ; 52(9): 599-606, 2015 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26142438
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Exones / Mutación Puntual / Proteína 1 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad / Cejas / Enfermedad de Darier Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Exones / Mutación Puntual / Proteína 1 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad / Cejas / Enfermedad de Darier Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Reino Unido