[Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks].

Quintela, Inés; Barros-Angueira, Francisco; Pérez-Gay, Laura; Castro-Gago, Manuel; Carracedo, Ángel; Eirís-Puñal, Jesús

[Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks]. / Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo.

Quintela, Inés; Barros-Angueira, Francisco; Pérez-Gay, Laura; Castro-Gago, Manuel; Carracedo, Ángel; Eirís-Puñal, Jesús.

Afiliación

Eirís-Puñal J; Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Espana.

Rev Neurol ; 61(2): 94-6, 2015 Jul 16.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-26156445

Asunto(s)

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Eliminación de Gen; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa/genética; Niño; Síndrome de Coffin-Lowry/complicaciones; Femenino; Humanos; Fenotipo; Síncope/etiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev Neurol Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: España

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