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Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing.
Rodríguez-Quiroga, Sergio A; Rosales, Julieta; Arakaki, Tomoko; Cordoba, Marta; González-Morón, Dolores; Medina, Nancy; Garretto, Nélida S; Kauffman, Marcelo A.
Afiliación
  • Rodríguez-Quiroga SA; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neur
  • Rosales J; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neur
  • Arakaki T; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: tomokoarakaki2@gmail.com.
  • Cordoba M; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: martacordoba.genomics@gmail.com.
  • González-Morón D; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Consultorio de Neurooftalmología, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neuro
  • Medina N; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: genesisnan2020@gmail.com.
  • Garretto NS; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: nsgarretto@hotmail.com.
  • Kauffman MA; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; IBCN "Eduardo de Robertis", Facultad de Medicina, UBA-CONICET, Argentina. Electronic address: marcelokauffman@
Parkinsonism Relat Disord ; 21(11): 1375-7, 2015 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26410678
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido