Novel compound heterozygous frameshift mutations of C2orf37 in a familial Indian case of Woodhouse-Sakati syndrome.
J Genet
; 94(3): 489-92, 2015 Sep.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26440089
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Arritmias Cardíacas
/
Enfermedades de los Ganglios Basales
/
Proteínas Nucleares
/
Mutación del Sistema de Lectura
/
Complejos de Ubiquitina-Proteína Ligasa
/
Diabetes Mellitus
/
Alopecia
/
Hipogonadismo
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Genet
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
India