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Novel compound heterozygous frameshift mutations of C2orf37 in a familial Indian case of Woodhouse-Sakati syndrome.
Abdulla, Mansoor C; Alazami, Anas M; Alungal, Jemshad; Koya, Jassim M; Musambil, Mohthash.
Afiliación
  • Abdulla MC; Department of Internal Medicine, Department of Radiodiagnosis, and Medical Biotechnology Central Research Lab, MES Medical College, Perinthalmanna 679 338, India.drcamans@gmail.com.
J Genet ; 94(3): 489-92, 2015 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26440089
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Enfermedades de los Ganglios Basales / Proteínas Nucleares / Mutación del Sistema de Lectura / Complejos de Ubiquitina-Proteína Ligasa / Diabetes Mellitus / Alopecia / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual Límite: Adult / Child / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: India
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Enfermedades de los Ganglios Basales / Proteínas Nucleares / Mutación del Sistema de Lectura / Complejos de Ubiquitina-Proteína Ligasa / Diabetes Mellitus / Alopecia / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual Límite: Adult / Child / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: India