Functional characterization of the RYR1 mutation p.Arg4737Trp associated with susceptibility to malignant hyperthermia.

Johannsen, Stephan; Treves, Susan; Müller, Clemens R; Mögele, Susanne; Schneiderbanger, Daniel; Roewer, Norbert; Schuster, Frank

Johannsen, Stephan; Treves, Susan; Müller, Clemens R; Mögele, Susanne; Schneiderbanger, Daniel; Roewer, Norbert; Schuster, Frank.

Afiliación

Johannsen S; Department of Anaesthesia and Critical Care, University of Wuerzburg, Oberduerrbacher Str. 6, 97080 Wuerzburg, Germany.
Treves S; Department of Anesthesia and Biomedicine, University Hospital Basel, Hebelstrasse 20, 4031 Basel, Switzerland.
Müller CR; Department of Human Genetics, University of Wuerzburg, Biozentrum, Am Hubland, 97074 Wuerzburg, Germany.
Mögele S; Department of Anaesthesia and Critical Care, University of Wuerzburg, Oberduerrbacher Str. 6, 97080 Wuerzburg, Germany.
Schneiderbanger D; Department of Anaesthesia and Critical Care, University of Wuerzburg, Oberduerrbacher Str. 6, 97080 Wuerzburg, Germany.
Roewer N; Department of Anaesthesia and Critical Care, University of Wuerzburg, Oberduerrbacher Str. 6, 97080 Wuerzburg, Germany.
Schuster F; Department of Anaesthesia and Critical Care, University of Wuerzburg, Oberduerrbacher Str. 6, 97080 Wuerzburg, Germany. Electronic address: Schuster_F@ukw.de.

Neuromuscul Disord ; 26(1): 21-5, 2016 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26631338

Asunto(s)

Arginina/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Hipertermia Maligna/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Triptófano/genética; Anestésicos/farmacología; Linfocitos B/efectos de los fármacos; Cafeína/farmacología; Línea Celular Transformada; Cresoles/farmacología; Salud de la Familia; Femenino; Fungicidas Industriales/farmacología; Alemania; Halotano/farmacología; Humanos; Masculino; Hipertermia Maligna/patología; Contracción Muscular/efectos de los fármacos; Contracción Muscular/genética; Músculo Esquelético/efectos de los fármacos; Músculo Esquelético/fisiopatología; Inhibidores de Fosfodiesterasa/farmacología

Palabras clave

Calcium release, 4-chloro-m-cresol; In vitro contracture test; Malignant hyperthermia; Mutation; Ryanodine receptor

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arginina / Triptófano / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Predisposición Genética a la Enfermedad / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Hipertermia Maligna Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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