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Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions.
Souza, G N; Kersting, N; Krum-Santos, A C; Santos, A S P; Furtado, G V; Pacheco, D; Gonçalves, T A; Saute, J A; Schuler-Faccini, L; Mattos, E P; Saraiva-Pereira, M L; Jardim, L B.
Afiliación
  • Souza GN; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Kersting N; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Krum-Santos AC; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Santos AS; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Furtado GV; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Pacheco D; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Gonçalves TA; Faculdade de Serviço Social, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Saute JA; Escola de Enfermagem, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Schuler-Faccini L; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Mattos EP; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Jardim LB; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Clin Genet ; 90(2): 134-40, 2016 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26693702
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Enfermedad de Machado-Joseph / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Patrón de Herencia / Inestabilidad Genómica / Ataxina-3 Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Dinamarca
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