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Expanding the mutation and clinical spectrum of Roberts syndrome.
Afifi, Hanan H; Abdel-Salam, Ghada M H; Eid, Maha M; Tosson, Angie M S; Shousha, Wafaa Gh; Abdel Azeem, Amira A; Farag, Mona K; Mehrez, Mennat I; Gaber, Khaled R.
Afiliación
  • Afifi HH; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Abdel-Salam GM; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Eid MM; Human Cytogenetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Tosson AM; Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt.
  • Shousha WG; Chemistry Department, Biochemistry Unit, Faculty of Science, Helwan University, Cairo, Egypt.
  • Abdel Azeem AA; Ophthalmic Genetics Department, Research Institute of Ophthalmology, Cairo, Egypt.
  • Farag MK; Prenatal Diagnosis and Fetal Medicine Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Mehrez MI; Orodental Genetics Department, Oral and Dental Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Gaber KR; Prenatal Diagnosis and Fetal Medicine Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Congenit Anom (Kyoto) ; 56(4): 154-62, 2016 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26710928

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Craneofaciales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Ectromelia / Estudios de Asociación Genética / Hipertelorismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto Pais de publicación: Australia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Craneofaciales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Ectromelia / Estudios de Asociación Genética / Hipertelorismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto Pais de publicación: Australia