Recurrent macrophage activation syndrome in spondyloarthritis and monoallelic missense mutations in PRF1: a description of one paediatric case.

Filocamo, Giovanni; Petaccia, Antonella; Torcoletti, Marta; Sieni, Elena; Ravelli, Angelo; Corona, Fabrizia

Filocamo, Giovanni; Petaccia, Antonella; Torcoletti, Marta; Sieni, Elena; Ravelli, Angelo; Corona, Fabrizia.

Afiliación

Filocamo G; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy. giovanni.filocamo@policlinico.mi.it.
Petaccia A; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
Torcoletti M; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.
Sieni E; AOU A Meyer, Firenze, Italy.
Ravelli A; IRCCS G. Gaslini and Università di Genova, Italy.
Corona F; Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.

Clin Exp Rheumatol ; 34(4): 719, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26752080

Asunto(s)

Síndrome de Activación Macrofágica/genética; Mutación Missense; Perforina/genética; Espondiloartritis/genética; Adolescente; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Inmunosupresores/uso terapéutico; Síndrome de Activación Macrofágica/diagnóstico; Síndrome de Activación Macrofágica/tratamiento farmacológico; Síndrome de Activación Macrofágica/inmunología; Imagen por Resonancia Magnética; Fenotipo; Recurrencia; Espondiloartritis/diagnóstico; Espondiloartritis/tratamiento farmacológico; Espondiloartritis/inmunología; Resultado del Tratamiento

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Espondiloartritis / Perforina / Síndrome de Activación Macrofágica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Rheumatol Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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