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Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Types 1 and 3 and Primary Hyperparathyroidism: Similarities and Differences.
Vargas-Poussou, Rosa; Mansour-Hendili, Lamisse; Baron, Stéphanie; Bertocchio, Jean-Philippe; Travers, Caroline; Simian, Christophe; Treard, Cyrielle; Baudouin, Véronique; Beltran, Sonia; Broux, Françoise; Camard, Odile; Cloarec, Sylvie; Cormier, Catherine; Debussche, Xavier; Dubosclard, Emmanuelle; Eid, Celine; Haymann, Jean-Philippe; Kiando, Soto Romuald; Kuhn, Jean-Marc; Lefort, Guy; Linglart, Agnes; Lucas-Pouliquen, Bernadette; Macher, Marie-Alice; Maruani, Gérard; Ouzounian, Sophie; Polak, Michel; Requeda, Elisabeth; Robier, Dominique; Silve, Caroline; Souberbielle, Jean-Claude; Tack, Ivan; Vezzosi, Delphine; Jeunemaitre, Xavier; Houillier, Pascal.
Afiliación
  • Vargas-Poussou R; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Mansour-Hendili L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Baron S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Bertocchio JP; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Travers C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Simian C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Treard C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Baudouin V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Beltran S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Broux F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Camard O; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Cloarec S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Cormier C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Debussche X; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Dubosclard E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Eid C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Haymann JP; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Kiando SR; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Kuhn JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Lefort G; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Linglart A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Lucas-Pouliquen B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Macher MA; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Maruani G; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Ouzounian S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Polak M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Requeda E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Robier D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Silve C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Souberbielle JC; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Tack I; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Vezzosi D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Jeunemaitre X; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
  • Houillier P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou (R.V.-P., L.M.-H., C.Tra., C.Sim., C.Tre., X.J.), Service de Génétique, Paris, France; INSERM, UMR970 (R.V.-P., L.M.-H., C.Tre., S.R.K., X.J.), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France; Centre de Référence des
J Clin Endocrinol Metab ; 101(5): 2185-95, 2016 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26963950
ABSTRACT
CONTEXT Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a genetically heterogeneous condition resembling primary hyperparathyroidism (PHPT) but not curable by surgery; FHH types 1, 2, and 3 are due to loss-of-function mutations of the CASR, GNA11, or AP2S1 genes, respectively.

OBJECTIVE:

This study aimed to compare the phenotypes of patients with genetically proven FHH types 1 or 3 or PHPT. DESIGN, SETTING, AND PATIENTS This was a mutation analysis in a large cohort, a cross-sectional comparison of 52 patients with FHH type 1, 22 patients with FHH type 3, 60 with PHPT, and 24 normal adults. INTERVENTION There were no interventions. MAIN OUTCOME

MEASURES:

Abnormalities of the CASR, GNA11, and AP2S1 genes, blood calcium, phosphate, and PTH concentrations, urinary calcium excretion were measured.

RESULTS:

In 133 families, we detected 101 mutations in the CASR gene, 68 of which were previously unknown, and in 19 families, the three recurrent AP2S1 mutations. No mutation was detected in the GNA11 gene. Patients with FHH type 3 had higher plasma calcium concentrations than patients with FHH type 1, despite having similar PTH concentrations and urinary calcium excretion. Renal tubular calcium reabsorption levels were higher in patients with FHH type 3 than in those with FHH type 1. Plasma calcium concentration was higher whereas PTH concentration and urinary calcium excretion were lower in FHH patients than in PHPT patients. In patients with FHH or PHPT, all data groups partially overlapped.

CONCLUSION:

In our population, AP2S1 mutations affect calcium homeostasis more severely than CASR mutations. Due to overlap, the risk of confusion between FHH and PHPT is high.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo 2 de Proteína Adaptadora / Subunidades sigma de Complejo de Proteína Adaptadora / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP / Receptores Sensibles al Calcio / Hiperparatiroidismo Primario / Hipercalcemia Tipo de estudio: Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2016 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo 2 de Proteína Adaptadora / Subunidades sigma de Complejo de Proteína Adaptadora / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP / Receptores Sensibles al Calcio / Hiperparatiroidismo Primario / Hipercalcemia Tipo de estudio: Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2016 Tipo del documento: Article