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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases. / Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos.
Vieitez, I; Gallano, P; González-Quereda, L; Borrego, S; Marcos, I; Millán, J M; Jairo, T; Prior, C; Molano, J; Trujillo-Tiebas, M J; Gallego-Merlo, J; García-Barcina, M; Fenollar, M; Navarro, C.
Afiliación
  • Vieitez I; Grupo de Patología Neonatal y Pediátrica, Enfermedades raras, Instituto de Investigación Biomédica de Ourense-Pontevedra-Vigo (IBI), Vigo, España; Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), SERGAS, Vigo, España.
  • Gallano P; Departamento de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • González-Quereda L; Departamento de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • Borrego S; Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • Marcos I; Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • Millán JM; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • Jairo T; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • Prior C; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
  • Molano J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • Gallego-Merlo J; Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
  • García-Barcina M; Unidad de Genética, Hospital Universitario de Basurto, Vizcaya, España.
  • Fenollar M; Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.
  • Navarro C; Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), SERGAS, Vigo, España. Electronic address: cnavfer@sergas.es.
Neurologia ; 32(6): 377-385, 2017.
Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-26968818
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Duchenne Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En / Es Revista: Neurologia Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Duchenne Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En / Es Revista: Neurologia Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article