RASA1 somatic mutation and variable expressivity in capillary malformation/arteriovenous malformation (CM/AVM) syndrome.

Macmurdo, Colleen F; Wooderchak-Donahue, Whitney; Bayrak-Toydemir, Pinar; Le, Jenny; Wallenstein, Matthew B; Milla, Carlos; Teng, Joyce M C; Bernstein, Jonathan A; Stevenson, David A

Macmurdo, Colleen F; Wooderchak-Donahue, Whitney; Bayrak-Toydemir, Pinar; Le, Jenny; Wallenstein, Matthew B; Milla, Carlos; Teng, Joyce M C; Bernstein, Jonathan A; Stevenson, David A.

Afiliación

Macmurdo CF; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California.
Wooderchak-Donahue W; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, Salt Lake City, Utah.
Bayrak-Toydemir P; Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Le J; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, Salt Lake City, Utah.
Wallenstein MB; Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Milla C; ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology, Salt Lake City, Utah.
Teng JM; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California.
Bernstein JA; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California.
Stevenson DA; Department of Dermatology, Stanford University, Stanford, California.

Am J Med Genet A ; 170(6): 1450-4, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26969842

Asunto(s)

Malformaciones Arteriovenosas/diagnóstico; Malformaciones Arteriovenosas/genética; Capilares/anomalías; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Fenotipo; Mancha Vino de Oporto/diagnóstico; Mancha Vino de Oporto/genética; Proteína Activadora de GTPasa p120/genética; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Hibridación Genómica Comparativa; Exoma; Femenino; Genotipo; Mutación de Línea Germinal; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Mutación

Palabras clave

RASA1; arteriovenous malformation; capillary malformation; somatic mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Malformaciones Arteriovenosas / Capilares / Expresión Génica / Mancha Vino de Oporto / Proteína Activadora de GTPasa p120 / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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