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Whole gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development.
Thuresson, A-C; Van Buggenhout, G; Sheth, F; Kamate, M; Andrieux, J; Clayton Smith, J; Soussi Zander, C.
Afiliación
  • Thuresson AC; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Rudbeck and Science for Life laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
  • Van Buggenhout G; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
  • Sheth F; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Kamate M; FRIGE's Institute of Human Genetics, Ahmedabad, India.
  • Andrieux J; Department of Pediatric Neurology and Child Development Centre, KLES Prabhakar Kore Hospital, Belgaum, India.
  • Clayton Smith J; Laboratoire de Génétique Médicale, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Soussi Zander C; Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Sciences Centre, St Mary's Hospital, Manchester, UK.
Clin Genet ; 91(1): 106-110, 2017 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27153334
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Canales de Sodio / Predisposición Genética a la Enfermedad / Duplicación de Gen / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2 / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.3 Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Canales de Sodio / Predisposición Genética a la Enfermedad / Duplicación de Gen / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2 / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.3 Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Dinamarca