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A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia.
Lindquist, Suzanne Granhøj; Møller, Lisbeth Birk; Dali, Christine I; Marner, Lisbeth; Kamsteeg, Erik-Jan; Nielsen, Jørgen Erik; Hjermind, Lena Elisabeth.
Afiliación
  • Lindquist SG; Danish Dementia Research Centre, Neurogenetics Clinic, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Blegdamsvej 9, DK-2100, Copenhagen, Denmark. suzanne.lindquist@regionh.dk.
  • Møller LB; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Blegdamsvej 9, DK-2100, Copenhagen, Denmark. suzanne.lindquist@regionh.dk.
  • Dali CI; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Blegdamsvej 9, DK-2100, Copenhagen, Denmark.
  • Marner L; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Blegdamsvej 9, DK-2100, Copenhagen, Denmark.
  • Kamsteeg EJ; Department of Clinical Physiology, Nuclear Medicine and PET, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Blegdamsvej 9, Copenhagen, DK-2100, Denmark.
  • Nielsen JE; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
  • Hjermind LE; Danish Dementia Research Centre, Neurogenetics Clinic, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Blegdamsvej 9, DK-2100, Copenhagen, Denmark.
Cerebellum ; 16(1): 268-271, 2017 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27165044

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Ataxias Espinocerebelosas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Cerebellum Asunto de la revista: CEREBRO Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Ataxias Espinocerebelosas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Cerebellum Asunto de la revista: CEREBRO Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca