VLCAD deficiency: Follow-up and outcome of patients diagnosed through newborn screening in Victoria.

Evans, Maureen; Andresen, Brage S; Nation, Judy; Boneh, Avihu

Evans, Maureen; Andresen, Brage S; Nation, Judy; Boneh, Avihu.

Afiliación

Evans M; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital Melbourne, Australia.
Andresen BS; Research Unit for Molecular Medicine, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark; The Villum Center for Bioanalytical Sciences, Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
Nation J; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital Melbourne, Australia.
Boneh A; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital Melbourne, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Australia; Metabolic research, Murdoch Childrens Research Institute, Australia. Electronic address: avihu.boneh@rch.org.au.

Mol Genet Metab ; 118(4): 282-7, 2016 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27246109

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/dietoterapia; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Enfermedades Mitocondriales/dietoterapia; Enfermedades Mitocondriales/genética; Enfermedades Musculares/dietoterapia; Enfermedades Musculares/genética; Tamizaje Neonatal; Composición Corporal/efectos de los fármacos; Composición Corporal/genética; Niño; Preescolar; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Recién Nacido; Metabolismo de los Lípidos/efectos de los fármacos; Metabolismo de los Lípidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/fisiopatología; Masculino; Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Mutación; Triglicéridos/administración & dosificación

Palabras clave

Body composition; Fatty acid oxidation; VLCAD deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Enfermedades Mitocondriales / Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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