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Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
Guimier, Anne; Gordon, Christopher T; Godard, François; Ravenscroft, Gianina; Oufadem, Myriam; Vasnier, Christelle; Rambaud, Caroline; Nitschke, Patrick; Bole-Feysot, Christine; Masson, Cécile; Dauger, Stéphane; Longman, Cheryl; Laing, Nigel G; Kugener, Béatrice; Bonnet, Damien; Bouvagnet, Patrice; Di Filippo, Sylvie; Probst, Vincent; Redon, Richard; Charron, Philippe; Rötig, Agnès; Lyonnet, Stanislas; Dautant, Alain; de Pontual, Loïc; di Rago, Jean-Paul; Delahodde, Agnès; Amiel, Jeanne.
Afiliación
  • Guimier A; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Gordon CT; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Godard F; University Bordeaux, CNRS, Institute of Cellular Biochemistry and Genetics (IBGC, UMR 5095), 33000 Bordeaux, France.
  • Ravenscroft G; Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, WA 6009, Australia.
  • Oufadem M; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Vasnier C; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, University Paris-Sud, Université Paris-Saclay, 91198 Gif-sur-Yvette Cedex, France.
  • Rambaud C; Forensics and Pathology Department, Raymond Poincaré University Hospital, APHP, 92380 Garches, France.
  • Nitschke P; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Bole-Feysot C; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Masson C; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Dauger S; Pediatric Intensive Care Unit, Robert Debré University Hospital, AP-HP, and Denis Diderot Paris 7 University, Sorbonne Paris Cité, 75019 Paris, France.
  • Longman C; West of Scotland Regional Genetics Service, Southern General Hospital, Glasgow and South East Scotland Regional Genetics Service, Department of Clinical Genetics, Western General Hospital, Edinburgh EH4 2XU, UK.
  • Laing NG; Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, WA 6009, Australia.
  • Kugener B; SIDS Reference Center of Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron Cedex, France.
  • Bonnet D; Unité Médico-Chirurgicale de Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, Centre de Référence Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 75015 Paris, France.
  • Bouvagnet P; Laboratoire Cardiogénétique, Hospices Civils de Lyon, 69667 Bron, France; INSERM U1217, CNRS UMR5310, Université Lyon 1, Lyon, France.
  • Di Filippo S; Service de cardiologie pédiatrique, 59 bd Pinel, Hospices Civils de Lyon, 69667 Bron, France.
  • Probst V; Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291, l'institut du thorax, Université de Nantes, 44007 Nantes, France; Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Nantes, l'institut du thorax, Service de Cardiologie, 44093 Nantes, France.
  • Redon R; Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291, l'institut du thorax, Université de Nantes, 44007 Nantes, France; Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Nantes, l'institut du thorax, Service de Cardiologie, 44093 Nantes, France.
  • Charron P; Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Hôpital Ambroise Paré & Hôpital Pitié-Salpêtrière, Université Versailles Saint Quentin & AP-HP, 75651 Paris Cedex 13, France.
  • Rötig A; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • Lyonnet S; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France; Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 75015 Paris, France.
  • Dautant A; University Bordeaux, CNRS, Institute of Cellular Biochemistry and Genetics (IBGC, UMR 5095), 33000 Bordeaux, France.
  • de Pontual L; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France.
  • di Rago JP; University Bordeaux, CNRS, Institute of Cellular Biochemistry and Genetics (IBGC, UMR 5095), 33000 Bordeaux, France.
  • Delahodde A; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, University Paris-Sud, Université Paris-Saclay, 91198 Gif-sur-Yvette Cedex, France. Electronic address: agnes.delahodde@i2bc.paris-saclay.fr.
  • Amiel J; INSERM U1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France; Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 75015 Paris, France. Electronic address: jeanne.amiel@inserm.fr.
Am J Hum Genet ; 99(3): 666-673, 2016 09 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27523598
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Muerte Súbita Cardíaca / Proteínas Mitocondriales / Pirofosfatasa Inorgánica / Alelos / Mutación Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Muerte Súbita Cardíaca / Proteínas Mitocondriales / Pirofosfatasa Inorgánica / Alelos / Mutación Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos