De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27545680
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encéfalo
/
Antígenos de Histocompatibilidad Menor
/
Empalme del ARN
/
Genes Esenciales
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Discapacidad Intelectual
/
Mutación
Límite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos
Pais de publicación:
Estados Unidos