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Phenotypic heterogeneity in two large Roma families with a congenital myasthenic syndrome due to CHRNE 1267delG mutation. A long-term follow-up.
Natera-de Benito, D; Domínguez-Carral, J; Muelas, N; Nascimento, A; Ortez, C; Jaijo, T; Arteaga, R; Colomer, J; Vilchez, J J.
Afiliación
  • Natera-de Benito D; Department of Pediatrics, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid, Spain. Electronic address: daninatera@hotmail.com.
  • Domínguez-Carral J; Department of Pediatrics, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.
  • Muelas N; Department of Neurology, Hospital Universitari La Fe, Valencia, Spain.
  • Nascimento A; Department of Neuromuscular Diseases, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Ortez C; Department of Neuromuscular Diseases, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Jaijo T; Department of Neurology, Hospital Universitari La Fe, Valencia, Spain.
  • Arteaga R; Department of Pediatrics, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.
  • Colomer J; Department of Neuromuscular Diseases, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Vilchez JJ; Department of Neurology, Hospital Universitari La Fe, Valencia, Spain.
Neuromuscul Disord ; 26(11): 789-795, 2016 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27634344
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Nicotínicos / Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Nicotínicos / Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido