A Comprehensive Functional Analysis of NTRK1 Missense Mutations Causing Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV).

Shaikh, Samiha S; Chen, Ya-Chun; Halsall, Sally-Anne; Nahorski, Michael S; Omoto, Kiyoyuki; Young, Gareth T; Phelan, Anne; Woods, Christopher Geoffrey

Shaikh, Samiha S; Chen, Ya-Chun; Halsall, Sally-Anne; Nahorski, Michael S; Omoto, Kiyoyuki; Young, Gareth T; Phelan, Anne; Woods, Christopher Geoffrey.

Afiliación

Shaikh SS; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0XY, UK.
Chen YC; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0XY, UK.
Halsall SA; Molecular Genetics Laboratory, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.
Nahorski MS; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0XY, UK.
Omoto K; Neuroscience and Pain Research Unit, Pfizer Ltd, Great Abington, UK.
Young GT; Neuroscience and Pain Research Unit, Pfizer Ltd, Great Abington, UK.
Phelan A; Stratified Medical, London, NW1 1LW, UK.
Woods CG; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0XY, UK.

Hum Mutat ; 38(1): 55-63, 2017 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27676246

Asunto(s)

Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/genética; Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/metabolismo; Mutación Missense; Receptor trkA/genética; Receptor trkA/metabolismo; Alelos; Línea Celular; Biología Computacional/métodos; Análisis Mutacional de ADN; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Sitios Genéticos; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Glicosilación; Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/diagnóstico; Humanos; Imagen Molecular; Neuritas/metabolismo; Fosfolipasa C gamma/metabolismo; Fosforilación; Unión Proteica; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas; Receptor trkA/química; Proteínas Recombinantes de Fusión; Análisis de Secuencia de ADN; Transducción de Señal

Palabras clave

CIPA; NGF; TRKA; neuropathy; pain

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Mutación Missense / Receptor trkA Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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