INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia.

Fradet, Anaïs; Fitzgerald, Jamie

Fradet, Anaïs; Fitzgerald, Jamie.

Afiliación

Fradet A; Department of Orthopedic Surgery, Bone and Joint Center, Henry Ford Hospital System, Detroit, MI, USA.
Fitzgerald J; Department of Orthopedic Surgery, Bone and Joint Center, Henry Ford Hospital System, Detroit, MI, USA.

J Hum Genet ; 62(2): 135-140, 2017 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27708270

Asunto(s)

Desarrollo Óseo/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patología; Fosfatos de Fosfatidilinositol/metabolismo; Fosfatidilinositol-3,4,5-Trifosfato 5-Fosfatasas/genética; Codón sin Sentido/genética; Difosfonatos/uso terapéutico; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Osteocondrodisplasias/tratamiento farmacológico; Fosforilación/genética; Transducción de Señal/genética

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Desarrollo Óseo / Fosfatos de Fosfatidilinositol / Fosfatidilinositol-3,4,5-Trifosfato 5-Fosfatasas Límite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google