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A new missense mutation in UMOD gene leads to severely reduced serum uromodulin concentrations - A tool for the diagnosis of uromodulin-associated kidney disease.
Satanovskij, Robin; Bader, Alhaddad; Block, Matthias; Herbst, Victor; Schlumberger, Wolfgang; Haack, Tobias; Nockher, Wolfgang Andreas; Heemann, Uwe; Renders, Lutz; Schmaderer, Christoph; Angermann, Susanne; Wen, Ming; Meitinger, Thomas; Scherberich, Jürgen; Steubl, Dominik.
Afiliación
  • Satanovskij R; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany.
  • Bader A; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany; Institut für Humangenetik, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
  • Block M; Euroimmun Medizinische Labordiagnostika AG, Lübeck, Germany.
  • Herbst V; Euroimmun Medizinische Labordiagnostika AG, Lübeck, Germany.
  • Schlumberger W; Euroimmun Medizinische Labordiagnostika AG, Lübeck, Germany.
  • Haack T; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany; Institut für Humangenetik, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
  • Nockher WA; Institut für Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie, Molekulare Diagnostik, Universitätsklinikum Marburg, Philipps-Universität Marburg, Marburg, Germany.
  • Heemann U; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany.
  • Renders L; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany.
  • Schmaderer C; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany.
  • Angermann S; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany.
  • Wen M; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany.
  • Meitinger T; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany; Institut für Humangenetik, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
  • Scherberich J; Klinikum München-Harlaching, Teaching-hospital of the Ludwig-Maximilians-Universität München, München, Germany.
  • Steubl D; Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany. Electronic address: dominik.steubl@lrz.tum.de.
Clin Biochem ; 50(3): 155-158, 2017 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27729211
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Uromodulina / Enfermedades Renales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Biochem Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Uromodulina / Enfermedades Renales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Biochem Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos