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The Caveolin-3 G56S sequence variant of unknown significance: Muscle biopsy findings and functional cell biological analysis.
Brauers, Eva; Roos, Andreas; Kollipara, Laxmikanth; Zahedi, René P; Beckmann, Alf; Mohanadas, Nilane; Bauer, Hartmut; Häusler, Martin; Thoma, Stéphanie; Kress, Wolfram; Senderek, Jan; Weis, Joachim.
Afiliación
  • Brauers E; Institute of Neuropathology, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.
  • Roos A; Institute of Neuropathology, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.
  • Kollipara L; Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS e.V, Dortmund, Germany.
  • Zahedi RP; Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS e.V, Dortmund, Germany.
  • Beckmann A; Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS e.V, Dortmund, Germany.
  • Mohanadas N; Medizinisches Versorgungszentrum Dr. Eberhard und Partner, Dortmund, Germany.
  • Bauer H; Institute of Neuropathology, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.
  • Häusler M; Department of Neurology, Marien-Hospital, Euskirchen, Germany.
  • Thoma S; Department of Pediatrics, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.
  • Kress W; Bld. de la Pétrusse 98, Luxembourg, Luxembourg.
  • Senderek J; Institute of Human Genetics, University of Würzburg, Würzburg, Germany.
  • Weis J; Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-University, München, Germany.
Proteomics Clin Appl ; 11(1-2)2017 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27739254
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Caveolina 3 / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proteomics Clin Appl Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania
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