Comparison of Bioinformatics Prediction, Molecular Modeling, and Functional Analyses of FOXC1 Mutations in Patients with Axenfeld-Rieger Syndrome.

Seifi, Morteza; Footz, Tim; Taylor, Sherry A M; Walter, Michael A

Seifi, Morteza; Footz, Tim; Taylor, Sherry A M; Walter, Michael A.

Afiliación

Seifi M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine & Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Footz T; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine & Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Taylor SA; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine & Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Walter MA; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine & Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Hum Mutat ; 38(2): 169-179, 2017 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27804176

Asunto(s)

Segmento Anterior del Ojo/anomalías; Biología Computacional; Anomalías del Ojo/genética; Factores de Transcripción Forkhead/química; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Modelos Moleculares; Mutación; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Biología Computacional/métodos; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Enfermedades Hereditarias del Ojo; Factores de Transcripción Forkhead/metabolismo; Expresión Génica; Genotipo; Células HeLa; Humanos; Mutación Missense; Conformación Proteica; Programas Informáticos; Relación Estructura-Actividad; Transactivadores/metabolismo

Palabras clave

Axenfeld-Rieger syndrome; FOXC1; bioinformatics programs; functional analysis; missense variants; mutation prediction

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Modelos Moleculares / Anomalías del Ojo / Biología Computacional / Factores de Transcripción Forkhead / Segmento Anterior del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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