Raine Syndrome (OMIM #259775), Caused By FAM20C Mutation, Is Congenital Sclerosing Osteomalacia With Cerebral Calcification (OMIM 259660).

Whyte, Michael P; McAlister, William H; Fallon, Michael D; Pierpont, Mary Ella; Bijanki, Vinieth N; Duan, Shenghui; Otaify, Ghada A; Sly, William S; Mumm, Steven

Whyte, Michael P; McAlister, William H; Fallon, Michael D; Pierpont, Mary Ella; Bijanki, Vinieth N; Duan, Shenghui; Otaify, Ghada A; Sly, William S; Mumm, Steven.

Afiliación

Whyte MP; Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospital for Children, St. Louis, MO, USA.
McAlister WH; Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine at Barnes-Jewish Hospital, St. Louis, MO, USA.
Fallon MD; Department of Pediatric Radiology, Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine at St. Louis Children's Hospital, St. Louis, MO, USA.
Pierpont ME; Department of Surgical Pathology, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Bijanki VN; Department of Pediatrics, University of Minnesota School of Medicine, and Children's Hospitals and Clinics of Minnesota, Minneapolis, MN, USA.
Duan S; Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospital for Children, St. Louis, MO, USA.
Otaify GA; Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine at Barnes-Jewish Hospital, St. Louis, MO, USA.
Sly WS; Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospital for Children, St. Louis, MO, USA.
Mumm S; Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine at Barnes-Jewish Hospital, St. Louis, MO, USA.

J Bone Miner Res ; 32(4): 757-769, 2017 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27862258

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Calcinosis; Quinasa de la Caseína I; Cerebro/patología; Fisura del Paladar; Exoftalmia; Proteínas de la Matriz Extracelular; Microcefalia; Osteomalacia; Osteosclerosis; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/metabolismo; Adulto; Calcinosis/diagnóstico por imagen; Calcinosis/genética; Calcinosis/metabolismo; Quinasa de la Caseína I/genética; Quinasa de la Caseína I/metabolismo; Cerebro/diagnóstico por imagen; Cerebro/metabolismo; Fisura del Paladar/diagnóstico por imagen; Fisura del Paladar/genética; Fisura del Paladar/metabolismo; Exoftalmia/diagnóstico por imagen; Exoftalmia/genética; Exoftalmia/metabolismo; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/metabolismo; Femenino; Factor-23 de Crecimiento de Fibroblastos; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagen; Microcefalia/genética; Microcefalia/metabolismo; Osteomalacia/diagnóstico por imagen; Osteomalacia/genética; Osteomalacia/metabolismo; Osteosclerosis/diagnóstico por imagen; Osteosclerosis/genética; Osteosclerosis/metabolismo

Palabras clave

CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS; CRANIOSYNOSTOSIS; CROUZON SYNDROME; DENTIN MATRIX PROTEIN; HYPOPHOSPHATEMIA; KINASE; METOPIC SUTURE; MINERALIZATION; OSTEOMALACIA; OSTEOPETROSIS; OSTEOPONTIN; OSTEOSCLEROSIS; PHOSPHOPROTEOME; RICKETS; SIBLING PROTEINS; TRIGONOCEPHALY

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteosclerosis / Osteomalacia / Anomalías Múltiples / Calcinosis / Exoftalmia / Proteínas de la Matriz Extracelular / Fisura del Paladar / Quinasa de la Caseína I / Cerebro / Microcefalia Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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