Targeted next generation sequencing identifies two novel mutations in SEPN1 in rigid spine muscular dystrophy 1.

Dai, Yi; Liang, Shengran; Huang, Yan; Chen, Lin; Banerjee, Santasree

Dai, Yi; Liang, Shengran; Huang, Yan; Chen, Lin; Banerjee, Santasree.

Afiliación

Dai Y; Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, Beijing, China.
Liang S; BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong, China.
Huang Y; Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, Beijing, China.
Chen L; Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, Beijing, China.
Banerjee S; BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong, China.

Oncotarget ; 7(51): 83843-83849, 2016 Dec 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27863379

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Cuerpos de Mallory/patología; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutación Missense; Escoliosis/genética; Selenoproteínas/genética; Adolescente; Biopsia; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Cuerpos de Mallory/genética; Distrofias Musculares/diagnóstico por imagen; Linaje; Fenotipo; Valor Predictivo de las Pruebas; Escoliosis/diagnóstico por imagen

Palabras clave

Pathology Section; SEPN1; SEPN1-RM; Selenoprotein N; compound heterozygotes; respiratory insufficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Análisis Mutacional de ADN / Codón sin Sentido / Mutación Missense / Selenoproteínas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Cuerpos de Mallory / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Oncotarget Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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