Two female cases of focal dermal hypoplasia: One new case with a novel variant in PORCN (c.808_811delGGGG).

Liang, Yuan; Liu, Yuan-Xiang; Xu, Zi-Gang; Ma, Lin

Liang, Yuan; Liu, Yuan-Xiang; Xu, Zi-Gang; Ma, Lin.

Afiliación

Liang Y; Department of Dermatology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.
Liu YX; Department of Dermatology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.
Xu ZG; Department of Dermatology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.
Ma L; Department of Dermatology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.

J Dermatol ; 45(1): 104-105, 2018 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28012187

Asunto(s)

Aciltransferasas/genética; Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Biopsia; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Hipoplasia Dérmica Focal/patología; Humanos; Eliminación de Secuencia; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal / Aciltransferasas / Proteínas de la Membrana Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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