[PTPS gene analysis and prenatal diagnosis in patients with 6-pyruvoyl-tetra hydropterin synthase deficiency].

Liu, N; Zhao, D H; Li, X L; Cui, L X; Wu, Q H; Jiang, M; Kong, X D

Liu, N; Zhao, D H; Li, X L; Cui, L X; Wu, Q H; Jiang, M; Kong, X D.

Afiliación

Liu N; Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052, China.

Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi ; 51(12): 890-894, 2016 Dec 25.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-28057123

Asunto(s)

Dihidropteridina Reductasa/genética; Mutación/genética; Fenilcetonurias/genética; Liasas de Fósforo-Oxígeno/deficiencia; Diagnóstico Prenatal; Alelos; Biopterinas/análogos & derivados; Muestra de la Vellosidad Coriónica; Femenino; Feto; Pruebas Genéticas; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Luminiscencia; Óxido Nítrico Sintasa; Fenilalanina/sangre; Fenilcetonurias/diagnóstico; Liasas de Fósforo-Oxígeno/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilcetonurias / Diagnóstico Prenatal / Liasas de Fósforo-Oxígeno / Dihidropteridina Reductasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: Zh Revista: Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

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