Compound Heterozygote Mutation of <i>C12orf65</i> Causes Distal Motor Neuropathy and Optic Atrophy.

Fang, Xiao-Jing; Zhang, Wei; Lyu, He; Wang, Zhao-Xia; Wang, Wei-Wei; Yuan, Yun

Compound Heterozygote Mutation of C12orf65 Causes Distal Motor Neuropathy and Optic Atrophy.

Fang, Xiao-Jing; Zhang, Wei; Lyu, He; Wang, Zhao-Xia; Wang, Wei-Wei; Yuan, Yun.

Afiliación

Fang XJ; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Zhang W; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Lyu H; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wang ZX; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wang WW; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Yuan Y; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Chin Med J (Engl) ; 130(2): 242-244, 2017 01 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28091420

Asunto(s)

Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Atrofia Óptica/genética; Factores de Terminación de Péptidos/genética; Niño; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Mutación/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Atrofia Óptica / Factores de Terminación de Péptidos / Proteínas Mitocondriales Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Chin Med J (Engl) Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

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